Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης ΔF508 γονιδίου CFTR
| Κυστική ίνωση, Cystic Fibrosis (CF) , Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance, CFTR Gene | |
| Κλινική χρησιμότητα | Η εξέταση χρησιμεύει στην ανίχνευση της μετάλλαξης ΔF508 του γονιδίου CFTR, που ενοχοποιείται για την εκδήλωση κυστικής ίνωσης. |
|---|---|
| Προετοιμασία εξεταζομένου | Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος. |
| Δείγμα | Ολικό Αίμα (EDTA) 2.0 mL |
| Μεταφορά δείγματος | Σε συνθήκες ψύξης (2-8°C). |
| Μέθοδος | Real Time PCR |
| Τιμές αναφοράς | Aρνητικό (Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη) |
| Παρατηρήσεις | Η Κυστική Ίνωση (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία. Η κληρονομούμενη αυτή νόσος, εκδηλώνεται συνήθως στην πρώϊμη παιδική ηλικία, με δυσλειτουργίες οργάνων του πεπτικού συστήματος (συνηθέστερα πάγκρεας) και λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Στα άτομα αυτά η πρωτεΐνη CFTR που ρυθμίζει τη διαμεμβρανική αγωγιμότητα χλωρίου καθίσταται "προβληματική", με επακόλουθη αλλαγή της σύστασης των αδενικών εκκρίσεων (αυξημένη γλοιότητα βλέννης, αυξημένη περιεκτικότητα ιδρώτα σε χλωριούχο νάτριο κ.α). Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι Δ F508 , η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 70 % των Καυκάσιων ασθενών με CF στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Οι ενδείξεις για μοριακή ανάλυση του γονιδίου είναι:
• επιβεβαίωση/απόρριψη κλινικής υποψίας κυστικής ίνωσης • οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης • ανεξήγητη ανδρική υπογονιμότητα • διάχυτη βρογχοεκτασία • χρόνια ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα • συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων • υπερηχογενές έμβρυο σε κύηση. |
| Εκτέλεση | 2 - 4 εργάσιμες ημέρες |
