Μοριακή Ανίχνευση Μετάλλαξης ΔF508 Γονιδίου CFTR

Η Κυστική Ίνωση  (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία.

Η κληρονομούμενη αυτή νόσος, εκδηλώνεται συνήθως στην πρώϊμη παιδική ηλικία, με δυσλειτουργίες οργάνων του πεπτικού συστήματος (συνηθέστερα πάγκρεας) και λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Στα άτομα αυτά η πρωτεΐνη CFTR που ρυθμίζει τη διαμεμβρανική αγωγιμότητα χλωρίου καθίσταται  “”προβληματική””, με επακόλουθη αλλαγή της σύστασης των αδενικών εκκρίσεων (αυξημένη γλοιότητα βλέννης, αυξημένη περιεκτικότητα ιδρώτα σε χλωριούχο νάτριο κ.α).

Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι Δ F508 , η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 70 % των Καυκάσιων ασθενών με CF στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Οι ενδείξεις για μοριακή ανάλυση του γονιδίου είναι:

•             επιβεβαίωση/απόρριψη κλινικής υποψίας κυστικής ίνωσης

•             οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης

•             ανεξήγητη ανδρική υπογονιμότητα

•             διάχυτη βρογχοεκτασία

•             χρόνια ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα

•             συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων

•             υπερηχογενές έμβρυο σε κύηση.