VERACITY NIPT - 2

VERACITY NIPT – 2

Κλινική χρησιμότητα:

Η εξέταση VERACITY Plus είναι ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που ανιχνεύει εμβρυϊκές αυτοσωμικές και φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες. Επίσης, μπορεί να προσδιορίσει το φύλο. Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί από τη 10^η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ελέγχει για τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες:

- Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)

- Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)

- Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

και για τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες:

- Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X)

- Σύνδρομο Triple X (Τρισωμία X)

- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)

- Σύνδρομο Jacobs (XYY)

- Σύνδρομο XXYY

Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί, κατ’ επιλογή.

Σύμφωνα με διεθνείς οργανισμούς όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG), ο έλεγχος NIPT αποτελεί την πιο ακριβή εξέταση για την ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών ανευπλοειδιών^1,2. Ο συνδυασμός του ελέγχου NIPT με συμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου, όπως οι υπέρηχοι και η μέτρηση βιοχημικών δεικτών, παρέχει ενδελεχή αξιολόγηση της εγκυμοσύνης και βελτιώνει την προγεννητική φροντίδα.

Ο έλεγχος NIPT μπορεί να μειώσει τον αριθμό των επεμβατικών διαγνωστικών διαδικασιών για την ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Επίσης, μπορεί να αυξήσει το προγεννητικό ποσοστό ανίχνευσης των φυλετικών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (SCAs) που:

- δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου

- δεν έχουν συχνά ευρήματα σε υπέρηχους ή βιοχημικούς δείκτες

- μπορεί να εμφανίζονται συχνότερα από τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες²

1. American College of Medical Genetics and Genomics Practice Guideline (2022)

2. American College of Obstetricians and Gynecologists - Screening for Fetal Chromosome Abnormalities, Practice Bulletin No 226 (2020)