Πλήρης Αλληλούχιση Γονιδίων α- & β-θαλασσαιμίας (HBA1/ HBA2 & HBB) & Ανάλυση MLPA β-συμπλέγματος

Όπως γνωρίζουμε, η διερεύνηση των θαλασσαιμιών στην καθημερινή κλινική πρακτική βασίζεται συχνά αποκλειστικά στην ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Ωστόσο, η εξέταση αυτή αποτελεί κυρίως screening test και δεν επαρκεί για την πλήρη γενετική διερεύνηση των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς δεν είναι σε θέση να ανιχνεύσει όλους τους σιωπηλούς φορείς ή σύνθετους γονότυπους θαλασσαιμίας. Ως αποτέλεσμα, εξακολουθούν να γεννιούνται παιδιά με σοβαρές ομόζυγες μορφές θαλασσαιμίας, παρά τον προγεννητικό έλεγχο που θεωρητικά έχει προηγηθεί.

Παράλληλα, στην κλινική πράξη παρατηρούνται συχνά αμφίβολα ή μη διαγνωστικά αποτελέσματα, τα οποία δημιουργούν σημαντικά προβλήματα στη διαχείριση ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας. Ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια μίας εγκυμοσύνης, η διάγνωση δεν μπορεί να παραμένει ασαφής ούτε να καθυστερεί.

Το σημαντικό αυτό διαγνωστικό κενό έρχεται να καλύψει η σύγχρονη μεθοδολογία ανίχνευσης παθολογικών μεταλλάξεων αιμοσφαιρινών με τεχνολογία NGS (Next Generation Sequencing) και long-read sequencing, προσφέροντας ολοκληρωμένο και αξιόπιστο γενετικό έλεγχο των γονιδίων που σχετίζονται με την α- και β-θαλασσαιμία.

Στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής Medisyn εφαρμόζεται μια σύγχρονη και ολιστική προσέγγιση για τη διερεύνηση των αιμοσφαιρινοπαθειών, μέσω ταυτόχρονου γενετικού ελέγχου των γονιδίων HBA1/HBA2 (α-θαλασσαιμία) και HBB (β-θαλασσαιμία), με τη σφραγίδα ποιότητας του Medisyn, η οποία συμβάλλει καθοριστικά στην ακριβή διάγνωση, στη σωστή εκτίμηση αναπαραγωγικού κινδύνου και στην αποτελεσματική πρόληψη των σοβαρών μορφών θαλασσαιμίας.

Η ανάλυση πραγματοποιείται με τεχνολογία long read sequencing (NGS), επιτρέποντας την αξιόπιστη ανίχνευση:

• σημειακών μεταλλάξεων
• μεταλλάξεων μεγάλου αριθμού αντιγράφων (CNVs)

Παράλληλα, εφαρμόζεται η μέθοδος MLPA, επιβεβαιωτικά για την α-θαλασσαιμία και συμπληρωματικά για τη β-θαλασσαιμία, ενισχύοντας την ακρίβεια των αποτελεσμάτων.

Γιατί είναι απαραίτητος ο συνδυαστικός έλεγχος;

Σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, ο έλεγχος της α- και β-θαλασσαιμίας πρέπει να πραγματοποιείται συνδυαστικά και όχι μεμονωμένα, καθώς:

• Οι δύο μορφές μπορούν να συνυπάρχουν στο ίδιο άτομο
• Η α-θαλασσαιμία μπορεί να τροποποιήσει τη φαινοτυπική έκφραση της β-θαλασσαιμίας (π.χ. μείωση HbA2)
• Η β-θαλασσαιμία μπορεί να μιμηθεί ή να αποκρύψει την α-θαλασσαιμία
• Η μεμονωμένη διερεύνηση μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη εκτίμηση αναπαραγωγικού κινδύνου

<hr size="2" width="”100%”" align="center" data-end="1349" data-start="1346">

Κλινική σημασία για τη γυναικολογική πράξη

Ο ολοκληρωμένος γενετικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα σημαντικός για:

• Προγεννητικό έλεγχο και σωστό οικογενειακό προγραμματισμό
• Ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη
• Περιπτώσεις υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
• Γυναίκες με μικροκυτταρική αναιμία άγνωστης αιτιολογίας
• Φορείς ή άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιμοσφαιρινοπαθειών

Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση επιτρέπει τη σωστή γενετική συμβουλευτική και συμβάλλει ουσιαστικά στην πρόληψη γέννησης παιδιών με σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας.

Διαθέσιμες Εξετάσεις

Έχουν τεθεί σε ισχύ νέοι κωδικοί εξετάσεων που περιλαμβάνουν:

·       Πλήρη Αλληλούχιση Γονιδίων α- & β-θαλασσαιμίας (HBA1/HBA2 & HBB) & Ανάλυση MLPA β-συμπλέγματος
και

με επιπλέον παραμέτρους σε πακέτο, ως εξής:

·       Πλήρη Αλληλούχιση Γονιδίων α- & β-θαλασσαιμίας (HBA1/HBA2 & HBB) & Ανάλυση MLPA β-συμπλέγματος & Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης & Δείκτες αίματος

Απαραίτητη προϋπόθεση! Η συμπλήρωση του εντύπου κλινικού ιστορικού.