Κατάλογος Εξετάσεων

Αλφαβητική Αναζήτηση

Spinal muscular atrophy, SMA

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Κλινική χρησιμότητα:
Ανίχνευση φορέων σε DNA που απομονώνεται μετά από μια απλή αιμοληψία των ενδιαφερόμενων

Προετοιμασία εξεταζόμενου:
Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος

Δείγμα

Δείγματα πλήρους αίματος που συλλέγονται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση σε σωληνάρια που περιέχουν EDTA ως προτιμώμενου αντιπηκτικού. Δεν συστήνεται η χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού. Το αίμα με το EDTA πρέπει να αναμιχθεί προσεκτικά και αμέσως μετά τη δειγματοληψία, για να αποφευχθούν λανθασμένα αποτέλεσμα εξαιτίας της τοπικής πήξης.

Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα με χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού

Μεταφορά Δείγματος:5 mL στους 2- 8°C

Σταθερότητα δείγματος

15-25°C

4 ημέρες

2-8°C

14 ημέρες

Μέθοδος

Polymerase Chain Reaction (PCR), Quantitative Dose Analysis

Τιμές αναφοράς

Ερμηνευτική έκθεση αποτελεσμάτων. Δείτε εδώ.

Παρατηρήσεις

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.

Εκτέλεση

4 - 5 εβδομάδες

Συντονιστείτε με τον Συνεταιρισμό και τις εργαστηριακές εξελίξεις. Ενημερωθείτε για τις εξατομικευμένες προτάσεις μας.

Μπορείτε να απεγγραφείτε ανά πάσα στιγμή από το σύνδεσμο στο κάτω μέρος των emails μας. Δείτε την πολιτική απορρήτου.