Κατάλογος Εξετάσεων
Αλφαβητική Αναζήτηση
Δείγμα
Ολικό αίμα (EDTA) 2.0 mL
Μεταφορά Δείγματος:ΨΥΞΗ
Σταθερότητα δείγματος
Ψύξη (2–8°C)
7 ημέρες
Μέθοδος
NGS
Τιμές αναφοράς
Δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, σύμφωνα με τις διεθνείς βάσεις δεδομένων, τα κριτήρια του Αμερικανικού Κολλεγίου της Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) και με την τρέχουσα επιστημονική βιβλιογραφία
Παρατηρήσεις
Το kit της Agilent που χρησιμοποιήθηκε καλύπτει όλες τις εξονικές και σημαντικά ιντρονικές περιοχές και κατά συνέπεια διασφαλίζεται η ανίχνευση των γνωστών ως προς τη βιβλιογραφία μεταλλάξεων. Όσον αφορά τον έλεγχο της αναλυτικής ευαισθησίας και ειδικότητας χρησιμοποιήθηκε το INTROL CF Panel Control V.02 ως δείγμα αναφοράς, το οποίο είναι σχεδιασμένο να παρακολουθεί την ανίχνευση 38 CFTR μεταλλάξεων. Δεν είναι δυνατή η ανίχνευση νουκλεοτιδικών αλλαγών ή απαλοιφών/ενθέσεων σε ρυθμιστικές ή ιντρονικές περιοχές, πέραν των αναφερθέντων στη μεθοδολογία, καθώς και γονιδιακών αναδιατάξεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις ενδέχεται να μην ανιχνευθεί μια παραλλαγή της αλληλουχίας λόγω πιθανής παρουσίας νουκλεοτιδικής αλλαγής στην περιοχή υβριδισμού των εκκινητών/ιχνηθετών. Η εξέταση θεωρεί ότι το αρχικό υλικό και το DNA του δείγματος ανήκει στον/στην ασθενή, και ότι το αποτέλεσμα είναι συγκεκριμένο μόνο για αυτό το δείγμα.
Εκτέλεση
20 - 25 εργάσιμες ημέρες
Newsletter
Συντονιστείτε με τον Συνεταιρισμό και τις εργαστηριακές εξελίξεις. Ενημερωθείτε για τις εξατομικευμένες προτάσεις μας.
Μπορείτε να απεγγραφείτε ανά πάσα στιγμή από το σύνδεσμο στο κάτω μέρος των emails μας. Δείτε την πολιτική απορρήτου.