vector vector vector

Κατάλογος Εξετάσεων

Αλφαβητική Αναζήτηση

Globe
EL
4286

Βiotinidase quantification

Ποσοτικός προσδιορισμός Βιοτινιδάσης

Κλινική χρησιμότητα:
Η εξέταση χρησιμεύει πρωτίστως για την επιβεβαίωση πιθανολογούμενης ανεπάρκειας βιοτινιδάσης (π.χ διερεύνηση νευρολογικών διαταραχών 1ης δεκαετίας της ζωής), και για τη διαφορική διάγνωση από περιπτώσεις μεταβολικής οξέωσης με παρόμοιες εκδηλώσεις. Το ένζυμο αυτό είναι απαραίτητο για την ανακύκλωση της Βιοτίνης (βιταμίνη Β7), η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων και των λιπαρών οξέων.


Δείγμα

Πλάσμα (EDTA)

Μεταφορά Δείγματος:Συνθήκες κατάψυξης

Μέθοδος

Χρωμογονική

Παρατηρήσεις

Η ανεπάρκεια της Βιοτονιδάσης αποτελεί αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του BTD γονιδίου. Η ηλικία πρωτοεκδήλωσης συμπτωμάτων και το είδος του κλινικού φαινοτύπου ποικίλλει και εξαρτάται απο το βαθμό της υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας. Εμφανίζεται με τη μορφή της πλήρους έλλειψης (0-10 % της μέσης φυσιολογικής ενζυμικής δραστικότητας) ή της μερικής έλλειψης (10-30 % της μέσης φυσιολογικής ενζυμικής δραστικότητας).

Ο νεογνικός έλεγχος για πιθανή ανεπάρκεια βιοτινιδάσης παρέχει τη δυνατότητα της πρώϊμης διάγνωσης και θεραπευτικής παρέμβασης σε πρωσυμπτωματικούς ασθενείς.

Απαραίτητη η προσκόμιση πληροφοριών εξεταζόμενου (ηλικία, φύλο).

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με γραμματεία MEDISYN.

Εκτέλεση

Εντός 10 εργάσιμων

Newsletter

Συντονιστείτε με τον Συνεταιρισμό και τις εργαστηριακές εξελίξεις. Ενημερωθείτε για τις εξατομικευμένες προτάσεις μας.

Μπορείτε να απεγγραφείτε ανά πάσα στιγμή από το σύνδεσμο στο κάτω μέρος των emails μας. Δείτε την πολιτική απορρήτου.