Medisyn

Για την αξιολόγηση των γυναικών με υπερτρίχωση ή υπογονιμότητα, δύο διαταραχών που  μπορούν να προκύψουν από CAH σε νεαρά άτομα.

Σε συνδυασμό with cortisol and androstenedione, that constitutes the best screening με την κορτιζόλη και την ανδροστενεδιόνη, για την διάγνωση και διαφορική διάγνωση της  CAH, η οποία προκαλείται είτε από ανεπάρκεια 11 - ή 21-hydroxylase deficiency. 21 -υδροξυλάσης

Στην  παρακολούθηση της ανταπόκρισης της θεραπείας με κορτικοστεροειδή σε άτομα με  CAH, λόγω ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης

Λόγω της ημερήσιας διακύμανσης της 17-OHPG η αιμοληψία εκτελείται κατά προτίμηση το πρωί (07-10 π.μ). Στα νεογέννητα η δοκιμασία για τον έλεγχο της CAH εκτελείται μετά τη δεύτερη μέρα της  ζωής τους.

Ορός χωρίς έντονη αιμόλυση και λιπαιμικότητα. που συλλέγεται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση. Αποχωρίζεται εντός 45-60 λεπτών με φυγοκέντρηση στους 20-25°C ,και συντηρείται σε πωματισμένο πλαστικό σωληνάριο για 24 ώρες στους 20-25°C ή για 6 ημέρες στους 2-8°C ή για 6 μήνες στους - 20°C . Οι αλλεπάλληλοι κύκλοι κατάψυξης - απόψυξης των δειγμάτων πρέπει να αποφεύγονται.

Αποχωρίζεται εντός 45-60 λεπτών με φυγοκέντρηση  στους 20-25°C και συντηρείται σε πωματισμένο πλαστικό σωληνάριο για 24 ώρες στους 20-25°C ή για 6 ημέρες στους 2-8°C ή  για  6 μήνες στους  - 20°C

Δείγμα που υποβάλλεται σε  αλλεπάλληλους κύκλους κατάψυξης - απόψυξης.

0,5 mL ως ελάχιστος  όγκος   σε θερμοκρασία 2-8°C

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH),  είναι ένα αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 νεογνά και προκαλείται από έλλειψη ενζύμων απαραίτητων για τη στεροειδογένεση. Η μη φυσιολογική επινεφριδιακή στεροειδογένεση που συμβαίνει κατά την CAH επηρεάζει τη διαφοροποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.  Όλες οι κατηγορίες CAH μεταδίδονται κληρονομικά ως αυτοσωμικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά.

H 17- OHPG είναι αυξημένη σε ασθενείς με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH).

Στις ενήλικες γυναίκες που δεν είναι σε κατάσταση εγκυμοσύνης αλλά ανήκουν στην ομάδα αναπαραγωγικής ηλικίας, οι συγκεντρώσεις της 17- OHPG ποικίλλουν κατά τη διάρκεια του έμμηνου κύκλου με τις συγκεντρώσεις κατά την ωχρινική φάση να είναι υψηλότερες από τις συγκεντρώσεις της ωοθυλακικής φάσης. Αυτό συμβαίνει επειδή η 17- OHPG εκκρίνεται παράλληλα με την προγεστερόνη από ωοθυλάκια που ωριμάζουν ή από το ωχρό σωμάτιο. Υπάρχει επίσης μια ημερήσια διακύμανση των συγκεντρώσεων της 17- OHPG.Ο ρυθμός αυτός είναι παράλληλος με την έκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια έτσι που οι μέγιστες συγκεντρώσεις της 17- OHPG να μετρώνται σε δείγματα που λαμβάνονται στο χρονικό διάστημα από τα μεσάνυχτα μέχρι τις 8:00 π.μ.

Υπάρχει και «σιωπηλός» τύπος CAH που δεν παρουσιάζει κανένα κλινικό σύμπτωμα. Η διάγνωση είναι τυχαία κατά το γενετικό έλεγχο των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας και τον ορμονολογικό έλεγχο.