Μοριακή ανίχνευση V617F μετάλλαξης του γονιδίου JAK2

Η απουσία ανιχνεύσιμης μετάλλαξης δεν αποκλείει άλλες αιτίες, γενετικές ή μη, μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων. Τα αποτελέσματα της εξέτασης θα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων και άλλων εργαστηριακών δεδομένων. Η σωστή κλινική εκτίμηση, η γενετική συμβουλευτική και η στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου αποτελούν  αναγκαίες προϋποθέσεις για τη σωστή διαχείριση του εκάστοτε περιστατικού και της απόδοσης των εννοιών του πάσχοντος και του φυσιολογικού.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), το όριο ανίχνευσης της μετάλλαξης JAK2 V617F έχει οριστεί ως το 1% ποσοστό της μετάλλαξης στα συνολικά αλληλόμορφα του γονιδίου JAK2 και θεωρείται κλινικά σημαντικό κατώφλι για τη διάγνωση μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων (MPNs). Η οριακή ευαισθησία (LOD – Limit of Detection) του Jak-2 Real Time PCR Kit έχει καθοριστεί σε ≥1% ποσοστό μετάλλαξης JAK2 V617F, πράγμα που σημαίνει ότι το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία της μετάλλαξης ακόμα και αν το ποσοστό του μεταλλαγμένου DNA είναι 1% σε ένα δείγμα. Αυτό καθιστά τη μέθοδο εξαιρετικά ευαίσθητη, επιτρέποντας την ανίχνευση χαμηλού ποσοστού μεταλλαγμένων κυττάρων, κάτι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διάγνωση μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων και στην παρακολούθηση της θεραπείας.