Ανίχνευση μεταλλάξεων στο MEN1 γονίδιο

Το σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 1 είναι ένα σπάνιο σύνδρομο και οφείλεται σε κληρονομήσιμες μεταλλάξεις του γονιδίου ΜΕΝ1, που επιφέρουν τη διαταραχή ή απενεργοποίηση της λειτουργίας της ογκο-κατασταλτικής πρωτεΐνης μενίνης.

Εκδηλώνεται με την ανάπτυξη πολλαπλών όγκων στον οργανισμό, ενδοκρινικών (κυρίως) και μη, καλοήθων ή κακοήθων και με συμπτωματολογία που ποικίλλει, ανάλογα με την εντόπιση της παθολογίας.

Οι όγκοι εμφανίζονται συχνότερα στους παραθυρεοειδείς αδένες, την υπόφυση, το πάγκρεας και σε άλλα μέρη του πεπτικού, όπως στο δωδεκαδάκτυλο και το στομάχι.

Ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, εάν ο ένας από τους δυο γονείς είναι φορέας.

Σε περιπτώσεις θετικού οικογενειακού ιστορικού συνιστάται γενετικός έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού και τακτική παρακολούθηση των διεγνωσμένων φορέων, για έγκαιρη παρέμβαση όπου και εάν χρειαστεί.