|
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, G6PD Erythrocytes
|
| Κλινική χρησιμότητα |
- Αξιολόγηση των ατόμων μη σφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία που έχουν αρνητική Coombs
- Για την ανίχνευση μιας ανεπάρκειας G6PD και στο καθορισμό της πιθανή δριμύτητα της
|
| Προετοιμασία εξεταζομένου |
Η δοκιμή δραστικότητας G6PD διατάζεται σε ασθενείς στους οποίους άλλες αιτίες αναιμίας και ικτέρου έχουν αποκλειστεί και διατάζονται μόλις επιλυθεί το οξύ γεγονός. Δεν πρέπει να εκτελεσθεί όταν έχει ένας ασθενής ή επανέρχεται από ένα αιμολυτικό επεισόδιο. Αυτό είναι επειδή τα παλαιότερα, G6PD -ανεπαρκέστερα RBCs καταστρέφονται συνήθως, αφήνοντας νεώτερο λιγότερο ανεπαρκές RBCs για να εξεταστούν. |
| Δείγμα |
Ολικό αίμα (EDTA, K 2 EDTA ,ACD) που συλλέγεται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση. Το δείγμα υποβάλεται σε ήπια ανακίνηση (8 -10 φορές ) για να αναμειχθεί πλήρως το αίμα και συντηρείται χωρίς φυγοκέντηση. |
| Σταθερότητα δείγματος |
Για 8 ώρες σε θερμοκρασία 20-25°C ή για 3 ημέρες σε θερμοκρασία 2-8°C. |
| Μη αποδεκτό δείγμα |
Αιμολυμένο δείγμα ,εκτέλεση της δοκιμής μετά από μετάγγιση |
| Μεταφορά δείγματος |
1,0 mL στους 2 - 8°C |
| Μέθοδος |
Κινητική Φασματοφωτομετρία στους 37°C |
| Τιμές αναφοράς |
Σε U/g Hb
|
Ηλικία
|
U/g Hb
|
|
Παιδιά, ενήλικες
|
7,0 - 16,3
|
|
| Παρατηρήσεις |
- Το G-6-PD τόπος βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, και, συνεπώς, G-6-PD ανεπάρκεια είναι μια φυλοσύνδετη διαταραχή. Επηρεάζουν άνδρες (ομοζυγώτες) που κληρονομούν το παθολογικό γονίδιο από τις μητέρες τους που είναι σχεδόν πάντα ασυμπτωματικοί φορείς (ετεροζυγώτες).
- Η ανεπάρκεια G-6-PD έχει πολύ υψηλή συχνότητα στη Νοτιοανατολική Ασία και είναι η πιο κοινή αιτία της αιμολυτική νόσος των νεογνών της Νοτιοανατολικής Ασίας.
- Οι πάσχοντες από ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι συνήθως υγιείς, χωρίς χρόνια αιμολυτική αναιμία ή σπληνομεγαλία. Η αιμόλυση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του οξειδωτικού στρες στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μετά από λοίμωξη ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα. Τα ποιο συχνά φάρμακα που προκαλούν αιμόλυση είναι η δαψόνη, η πριμακίνη, η κινιδίνη, η κινίνη, οι σουλφοναμίδες και η νιτροφουραντοΐνη. Το αιμολυτικό επεισόδιο ακόμη και με συνεχή χρήση των φαρμάκων αυτών, είναι συνήθως αυτοπεριοριζόμενο επειδή τα μεγάλα ερυθρά αιμοσφαίρια (με χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα) που καταστρέφονται αντικαθίσταται από νεαρά ερυθρά αιμοσφαίρια με επαρκή λειτουργικά επίπεδα G6PD.
|
| Εκτέλεση |
Aυθημερόν |
