Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)
| Spinal muscular atrophy, SMA | |
| Κλινική χρησιμότητα | Ανίχνευση φορέων σε DNA που απομονώνεται μετά από μια απλή αιμοληψία των ενδιαφερόμενων |
|---|---|
| Προετοιμασία εξεταζομένου | Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος |
| Δείγμα | Δείγματα πλήρους αίματος που συλλέγονται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση σε σωληνάρια που περιέχουν EDTA ως προτιμώμενου αντιπηκτικού. Δεν συστήνεται η χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού. Το αίμα με το EDTA πρέπει να αναμιχθεί προσεκτικά και αμέσως μετά τη δειγματοληψία, για να αποφευχθούν λανθασμένα αποτέλεσμα εξαιτίας της τοπικής πήξης. |
| Σταθερότητα δείγματος | Για 4 ημέρες στους 15 - 25°C, ή για 14 ημέρες στους 2- 8°C |
| Μη αποδεκτό δείγμα | Δείγματα με χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού |
| Μεταφορά δείγματος | 5 mL στους 2- 8°C |
| Μέθοδος | Polymerase Chain Reaction (PCR), Quantitative Dose Analysis |
| Τιμές αναφοράς | Ερμηνευτική έκθεση αποτελεσμάτων. Δείτε εδώ. |
| Παρατηρήσεις | Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. |
| Εκτέλεση | 4 - 5 εβδομάδες |
