Medisyn

Η εξέταση χρησιμεύει στην ανίχνευση της μετάλλαξης G20210A του γονιδίου της Προθρομβίνης (παράγοντας πήξης II), σε κλινική υποψία ύπαρξης θρομβοφιλίας.

Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος

Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως  αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση

Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή  για 7 ημέρες  στους 2-8°C

Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος

1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος   σε θερμοκρασία 2-8°C

Εκφράζεται  ως

Αρνητικό ( Μη ανιχνεύσιμο)

Περιορισμοί : Μόνο η μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης θα είναι στοχευμένη . Διαγνωστικά λάθη μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία .

• -Η κληρονομική θρομβοφιλία (κατάσταση υπερπηκτικότητας) σχετίζεται με υποτροπιάζουσες επιπολείς ή εν τω βάθει θρομβώσεις, με θρομβώσεις σε ασυνήθεις εντοπίσεις  και με ανεύρεση ανάλογου κλινικού συνδρόμου στην οικογένεια. Εμφανίζεται δε σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών και στα δυο φύλα ή ακόμη νωρίτερα αν συνυπάρχουν περισσότεροι του ενός παράγοντες θρομβοφιλίας. Επίσης οι μεταβολές στη λειτουργία του μηχανισμού αιμόστασης πολύ συχνά σχετίζονται και με γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν στην παραγωγή διαταραγμένων πρωτεϊνικών μορίων που δεν συμμετέχουν συνήθως στην αναστολή της πήξης.
• -Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα έχει θρόμβωση, αλλά δείχνουν ότι το άτομο είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση, ειδικά όταν εμπλέκονται και άλλοι παράγοντες της τριάδας του Virchow. Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει ερμηνεύεται όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μιας.
• -Η  εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή, για να εκδηλώσει κάποιος ένα επεισόδιο θρόμβωσης, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε είναι επίκτητα.
• -Η μετάλλαξη 20210 στο γονίδιο της προθρομβίνης, η οποία ανακαλύφθηκε το 1996 από τον Poort, είναι η δεύτερη σε συχνότητα κληρονομήσιμη αιτία φλεβικής θρόμβωσης. Η συγκεκριμένη γονιδιακή διαταραχή είναι συχνότερη στην καυκάσια φυλή και οφείλεται σε αντικατάσταση της γουανίνης από αδενίνη στη θέση 20210 του γονιδίου της προθρομβίνης, με αποτέλεσμα την αύξηση κατά 30% των επιπέδων στο πλάσμα της προθρομβίνης ,και συνεπώς με αυξημένο κίνδυνο θρομβοφιλίας.
• -Η διαταραχή, αυτή, έχει ως φυσικό επακόλουθο την αύξηση των επιπέδων της προθρομβίνης στο πλάσμα, μέχρι και άνω του 130%, αυξάνοντας ταυτόχρονα και το κίνδυνο εμφάνισης θρομβοεμβολικής νόσου, τόσο αρτηριακής όσο και φλεβικής. Η μετάλλαξη G 20210A εμφανίζεται στο 2-3 % του Καυκάσιου πληθυσμού και ανευρίσκεται στο 6 % των περιπτώσεων ασθενών με θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Ο κίνδυνος για φλεβική θρόμβωση αυξάνεται περαιτέρω με την παρουσία ενός δεύτερου παράγοντα κινδύνου.
• -Είναι  αξιοσημείωτο ότι, σε ένα ποσοστό 10,3 % των ασθενών με ιστορικό θρόμβωσης συνυπάρχει η ετερόζυγη μορφή της G20210A μετάλλαξης με την ετερόζυγη μορφή του παράγοντα V Leiden.
• -Αυτή η άμεση ανάλυση μετάλλαξης δεν θα εντοπίσει τα άτομα με θρομβοφιλία που προκαλείται από άλλους μηχανισμούς πλην της G20210A μετάλλαξης της προθρομβίνης (PT).
• -Ετερόζυγες  γυναίκες  για τη μετάλλαξη που  λαμβάνουν αντισυλληπτικά από το στόμα έχουν ένα κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής αυξημένο κατά 16 φορές.

• -Αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή αιτία θρομβοφιλίας, μετά το παράγοντα V Leiden, που θεωρείται ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση φλεβικής θρόμβωσης. Δεν είναι, όμως, πλήρως ξεκαθαρισμένο και αποδεδειγμένο, εάν αυτή η γενετική μετάλλαξη είναι ανεξάρτητος προδιαθεσιακός παράγοντας επιπλοκών της κύησης.