Ανίχνευση μετάλλαξεων στο γονίδιο CFTR (κυστική ίνωση)
| CFTR Gene, Full Gene Analysis, Congenital Bilateral Absence of the Vas deferens (CBAVD), Cystic Fibrosis (CF) , Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance | |
| Κλινική χρησιμότητα | Για ανίχνευση όλων των γνωστών (κάλυψη 100%) μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR που μπορούν να προκαλέσουν Κυστική Ινωση. |
|---|---|
| Προετοιμασία εξεταζομένου | Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος. |
| Δείγμα | Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση. |
| Σταθερότητα δείγματος | Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή για 7 ημέρες στους 2-8°C. |
| Μη αποδεκτό δείγμα | Δείγματα πλάσματος ηπαρίνης ή αιμολυμένα δείγματα. |
| Μεταφορά δείγματος | 2,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C. |
| Μέθοδος | Στο προς εξέταση δείγμα γίνεται νουκλεοτιδική αλληλούχιση με Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) σύμφωνα με το CE-IVD Kit CFTR MASTR Dx της Multiplicom Molecular Diagnostics, όλων των κωδικοποιουσών περιοχών του γονιδίου (exons), σημαντικών μη μεταφραζόμενων περιοχών (introns) και μέρος της περιοχής του υποκινητή του γονιδίου CFTR, καθώς και του αριθμού αντιγράφων πειοχών του γονιδίου (CNVs). Η ανάλυση των αποτελεσμάτων έγινε εξ’ολοκλήρου από την Sophia Genetics με CE-IVD μέθοδο βιοπληροφορικής (refSeqID: NM_000492). |
| Τιμές αναφοράς | Έκθεση αποτελεσμάτων όπου αναφέρεται η ανίχνευση όλων των γνωστών παθογόνων ή μη μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR. |
| Παρατηρήσεις | Η φαινοτυπική έκφραση της νόσου ποικίλλει ευρέως, κυρίως ως συνάρτηση της ειδικής μετάλλαξης (ή μεταλλάξεων) που υπάρχει. Η βάση δεδομένων μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (CF) απαριθμεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που έχουν δυνατότητα να προκαλέσουν νόσο. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι Δ F508 , η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 70 % των Καυκάσιων ασθενών με CF στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ορισμένες από τις μεταλλάξεις βρίσκονται σε μεγαλύτερη συχνότητα σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Η Κυστική Ινωση (CF) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις) και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία. Με περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις στο μεγάλου μεγέθους υπεύθυνο γονίδιο (CFTR, 230 kb) εκείνο που έχει σημασία δεν είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που ανιχνεύει κανείς, αλλά τι ποσοστό καλύπτουν στις περιπτώσεις ασθενών με τη νόσο. Οι ενδείξεις για μοριακή ανάλυση του γονιδίου είναι: • επιβεβαίωση/απόρριψη κλινικής υποψίας κυστικής ίνωσης • οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης • ανεξήγητη ανδρική υπογονιμότητα • διάχυτη βρογχοεκτασία • χρόνια ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα • συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων • υπερηχογενές έμβρυο σε κύηση. |
| Εκτέλεση | 10 εργάσιμες ημέρες. |
