Πλήρης Αλληλούχιση γονιδίων BRCA1 & 2 (NGS) & ΑΝΑΛΥΣΗ MLPA
| Whole gene sequencing of BRCA1 & 2 (NGS) & MLPA ANALYSIS | |
| Κλινική χρησιμότητα | Κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου μαστού, ωοθηκών και προστάτη. Αύξηση των πιθανοτήτων για έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη, καθώς και στοχευμένη θεραπεία. Αναγνώριση άλλων οικογενειακών μελών με υψηλό κίνδυνο. |
|---|---|
| Δείγμα | 2 X EDTA Ή Σίελος σε ειδικό σωληνάριο συλλογής |
| Μεταφορά δείγματος | 25°C |
| Μέθοδος | NGS & MLPA |
| Τιμές αναφοράς | ΘΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: ανίχνευση παθογόνου ή πιθανής παθογόνου μετάλλαξης ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: δεν ανιχνεύθηκε καμία παθογόνος μετάλλαξη ή εντοπίστηκε μετάλλαξη αβέβαιης σημασίας. |
| Εκτέλεση | 4 Εβδομάδες |
