Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC-R)
| Activated Protein C Resistance, APC Resistance | |||||
| Κλινική χρησιμότητα | Πρόκειται για μία πηξιολογική εξέταση για τον προσδιορισμό της αντιπηκτικής ικανότητας του συστήματος της πρωτεΐνης C σε ανθρώπινο πλάσμα και χρησιμοποιείται για τη διάγνωση κληρονομικών ή επίκτητων ανεπαρκειών του συστήματος της πρωτεΐνης C. Το σύστημα της πρωτεΐνης C είναι ένας σημαντικός μηχανισμός που εμπλέκεται στη ρύθμιση της πήξης. Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C αλληλεπιδρά με τον συμπαράγοντά της, την πρωτεΐνη S, αδρανοποιώντας τους προπηκτικούς παράγοντες, τον παράγοντα VIIIa και τον παράγοντα Va. Διαταραχές στο σύστημα αυτό αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβου. Χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των ασθενών με οξύ επεισόδιο ή υποτροπιάζουσα φλεβική θρομβοεμβολή Είναι σημαντική για την αξιολόγηση των γυναικών με καθ’ έξιν αποβολές ή επιπλοκές της κύησης (π.χ., σοβαρή προεκλαμψία, αποκόλληση του πλακούντα, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, και εμβρυϊκό θάνατο) |
||||
|---|---|---|---|---|---|
| Προετοιμασία εξεταζομένου | Ο εξεταζομένος δεν πρέπει να λαμβάνει αργατρομπάνη ή ομοειδή σκευάσματα. |
||||
| Δείγμα | 2 Χ 0,5 mL Πλάσματος (κιτρικό νάτριο 3,2% σε αναλογία 9:1) φτωχού σε αιμοπετάλια(PPP) . |
||||
| Σταθερότητα δείγματος | |||||
| Μη αποδεκτό δείγμα | |||||
| Μεταφορά δείγματος | Αυστηρά σε κατάψυξη Δείτε οδηγία εδώ |
||||
| Μέθοδος | Πηξιολογική: Επώαση του πλάσματος με ενεργοποιητή της πρωτεΐνης C (δηλητήριο της έχιδνας Ανατολικής Αμερικής Agkistrodoncontortrix) και έναν ενεργοποιητή της φάσης επαφής προκαλεί ενεργοποίηση της ενδογενούς πρωτεΐνης C και του ενδογενούς καταρράκτη πήξης. Η πήξη ενεργοποιείται με την προσθήκη ιόντων ασβεστίου. Η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C σε συνδυασμό με την ενδογενή πρωτεΐνη S αδρανοποιεί τους προπηκτικούς συμπαράγοντεςVIIIa και Va, γεγονός που καθυστερεί τον σχηματισμό θρόμβων. Προσδιορίζεται ο χρόνος που χρειάζεται για να σχηματιστεί ένας θρόμβος (PCAT = ProteinCActivity-dependentClottingTime = Χρόνος πήξης που εξαρτάται από τη δράση της πρωτεΐνης C). Σε πλάσματα με μειωμένη ικανότητα του συστήματος της πρωτεΐνης C, ο χρόνος πήξης παρατείνεται πολύ λιγότερο. | ||||
| Τιμές αναφοράς |
|
||||
| Παρατηρήσεις | Η αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC-R) είναι μία διαταραχή στην αντιπηκτική οδό της πρωτεϊνης C, που οδηγεί σε μια κατάσταση υπερπηκτικότητας (θρομβοφιλίας) και αυξημένο κίνδυνο για θρομβοεμβολική νόσο. Ο φαινότυπος της APCR χαρακτηρίζεται από χαμηλή αντιπηκτική απόκριση του πλάσματος κατά την προσθήκη ανθρώπινης APC . Περισσότερο από 90% των περιπτώσεων οφείλονται σε μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα V. Η APC-R θεωρείται ως η κυριότερη διαταραχή πήξης του αίματος που σχετίζεται με τη φλεβική θρόμβωση. Η γενετική ανάλυση έχει δείξει ότι η μετάλλαξη αυτή παρουσιάζει σχετικά υψηλό επιπολασμό στο γενικό πληθυσμό και ότι οι ετεροζυγώτες της μετάλλαξης παρουσιάζουν 4–8 φορές (ενώ οι ομοζυγώτες 80 φορές) μεγαλύτερο κίνδυνο εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης σε σύγκριση με τα άτομα που φέρουν το φυσιολογικό γονότυπο. Δείγμα που δεν έχει υποστεί διπλή φυγοκέντρηση είναι δυνατόν να δώσει ψευδή αποτελέσματα λόγω απελευθέρωσης του παράγοντα 4 των αιμοπεταλίων (PF4). Η θεραπεία με παράγωγα κουμαρίνης μειώνει τη δραστικότητα των παραγόντων συμπεριλαμβανομένης της πρωτεΐνης C και της πρωτεΐνης S. Δείγματα από ασθενείς που λαμβάνουν αντιπηκτικά από το στόμα δίνουν γενικά αποτελέσματα κάτω από το όριο εξέτασης. Η πλασμίνη καταστρέφει την πρωτεΐνη C. Επομένως, δείγματα από ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία λύσης ενδέχεται να δώσουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα (μειωμένους χρόνους πήξης). Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης θα πρέπει πάντα να ερμηνεύονται σε συνδυασμό με το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, την κλινική εικόνα και συνοδά ευρήματα. |
||||
| Εκτέλεση | Κάθε Δευτέρα και Πέμπτη με τα δείγματα της ίδιας και των προηγούμενων ημερών. | ||||
