VERAGENE
| Κλινική χρησιμότητα | Η εξέταση VERAgene αποτελεί την πρώτη ολοκληρωμένη εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), η οποία έχει τη δυνατότητα να ελέγχει για ανευπλοειδίες και μικροελλείμματα ενώ ταυτόχρονα μπορεί να προσδιορίσει το ρίσκο ύπαρξης 100 μονογονιδιακών παθήσεων. Ο προσδιορισμός του φύλου μπορεί να πραγματοποιηθεί κατ' επιλογή. Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες: - Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) - Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) - Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) Φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες: - Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X) - Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία X) - Σύνδρομο Klinefelter (XXY) - Σύνδρομο Jacobs (XYY) - Σύνδρομο XXYY Μικροελλείμματα: - Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) - Σύνδρομο ελλείμματος 1p36 (1p36) - Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2) - Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3) 100 Μονογονιδιακές Παθήσεις Η εξέταση VERAgene ελέγχει πάνω από 2000 μεταλλάξεις που σχετίζονται με 100 αυτοσωμικές υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες παθήσεις αιματολογικής, νεφρικής, οφθαλμολογικής, καρδιακής, ενδοκρινικής, νευρολογικής, μυϊκής και μεταβολικής φύσεως. Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG), ο έλεγχος NIPT αποτελεί την πιο ακριβή μέθοδο για ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών ανευπλοειδιών1,2. Ο συνδυασμός του ελέγχου NIPT με τις προγεννητικές συμβατικές εξετάσεις, όπως οι υπέρηχοι και η μέτρηση βιοχημικών δεικτών, παρέχει ενδελεχή αξιολόγηση της εγκυμοσύνης και βελτιώνει την προγεννητική φροντίδα. Ο έλεγχος NIPT μπορεί να μειώσει τον αριθμό διενέργειας επεμβατικών διαγνωστικών διαδικασιών για ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών ανευπλοειδιών. Επίσης, μπορεί να αυξήσει το προγεννητικό ποσοστό ανίχνευσης των φυλετικών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών και των μικροελλειμμάτων που: - δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου - δεν έχουν συχνά ευρήματα σε υπέρηχους ή βιοχημικούς δείκτες - μπορεί να εμφανίζονται συχνότερα από τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες2 Συνδυάζοντας την ανίχνευση ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων με τον έλεγχο μονογονιδιακών παθήσεων, η εξέταση VERAgene παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της εγκυμοσύνης με τη διενέργεια μόνο μιας εξέτασης. Οι παθήσεις που εξετάζονται είναι συχνά σοβαρές με σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής. Ο αθροιστικός κίνδυνος για το έμβρυο να επηρεαστεί από μία γενετική πάθηση που ελέγχεται στην εξέταση VERAgene είναι περίπου 1 στις 50 εγκυμοσύνες υψηλού και μέτριου ρίσκου*. *Δεδομένα από εσωτερικές πηγές |
|---|---|
| Δείγμα | Ολικό αίμα εγκύου 10mL σε ειδικό φιαλίδιο (Streck Tube) Δείγμα παρειακού επιχρίσματος από τον βιολογικό πατέρα |
| Μεταφορά δείγματος | Θερμοκρασία περιβάλλοντος 15°C - 25°C |
| Μέθοδος | Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού & NGS |
| Τιμές αναφοράς | Αποτελέσματα: - ΠΟΛΥ ΧΑΜΗΛΟ ΡΙΣΚΟ Μειωμένο ρίσκο εμφάνισης μίας από τις εξεταζόμενες παθήσεις στο έμβρυο. - ΠΟΛΥ ΥΨΗΛΟ ΡΙΣΚΟ Αυξημένο ρίσκο εμφάνισης μίας από τις εξεταζόμενες παθήσεις στο έμβρυο. Τα αποτελέσματα υψηλού ρίσκου πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται με διαγνωστική εξέταση. |
| Εκτέλεση | 8 - 10 εργάσιμες ημέρες |
| Σημειώσεις | Περιορισμοί: 1. Λήψη αντιπηκτικής αγωγής (Η ασθενής θα πρέπει να έχει διακόψει την αγωγή για τουλάχιστον ένα 24ωρο πριν την δειγματοληψία) 2. Οι εξετάσεις δεν εκτελούνται σε δίδυμες κυήσεις από δότριες ωαρίων. |
