Κατάλογος Εξετάσεων
Αλφαβητική Αναζήτηση
Δείγμα
1) Ορός που συλλέγεται σε συνήθη σωληνάρια δειγματοληψίας ή σε σωληνάρια που περιέχουν γέλη διαχωρισμού χωρίς αιμόλυση και έντονη λιπαιμικότητα. Αποχωρίζεται τον ορό από το θρόμβο ή τα κύτταρα εντός 45 λεπτών και συντηρείται σε πλαστικό σωληνάριο (Φερριτίνη/Κορεσμός τρανσφερίνης).
και
2) Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση (μοριακός έλεγχος).
Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα πλάσματος (EDTA, λιθιούχου ηπαρίνης και νατριούχου ηπαρίνης), αιμολυμένα, λιπαιμικά δείγματα. Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη.
Μεταφορά Δείγματος:
1) Ορός 1,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C.
και
2) Ολικό αίμα 1,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C.
Σταθερότητα δείγματος
1) Ορός: Για 8 ώρες σε θερμοκρασία 15-25°C ή για 2-3 ημέρες σε θερμοκρασία 2-8°C ή για 3 μήνες σε θερμοκρασίας -20°C.
2) Ολικό αίμα: Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή για 7 ημέρες στους 2-8°C.
Μέθοδος
CLIA (φερριτίνη) / υπολογιστική (κορεσμός τρανσφερίνης) / PCR-Ανάστροφος Υβριδισμός (μοριακός έλεγχος μεταλλάξεων)
Τιμές αναφοράς
Φερριτίνη (FER) ng/mL
|
Ηλικία |
Άνδρες |
Γυναίκες |
|
Ενήλικες |
22-322 |
10-291 |
Κορεσμός τρανσφερρίνης (TfS) %
|
Ηλικία |
Άνδρες |
Γυναίκες |
|
≥19 ετών |
20 – 55 |
15 – 50 |
Μοριακός έλεγχος: Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη (απουσία μετάλλαξης)
Περιορισμοί : Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στην εξέταση είναι στοχευμένες. Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία.
Παρατηρήσεις
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση (HH) αποτελεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, συχνότερα απαντώμενη στην Καυκάσια φυλή, η οποία όταν εκφράζεται (δηλ. στους φέροντες 2 παθολογικών γονιδίων HFE), ενδέχεται να εκδηλωθεί με κλινική εικόνα υπερφόρτωσης σιδήρου (σιδήρωση), με επιπτώσεις στη λειτουργία οργάνων, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας.
Η συχνότητα ομοζυγωτίας για το μεταλλαγμένο γονίδιο στους Καυκάσιους είναι 1:300, ενώ των φορέων, οι οποίοι και δεν διατρέχουν κίνδυνο νόσησης (ετεροζυγώτες) είναι 1:10.
Ο σκοπός των εξετάσεων που εκτελούνται είναι πέρα από τη διάγνωση της πάθησης και η εκτίμηση του εάν και σε τι βαθμό έχει επηρεαστεί η λειτουργία ζωτικών οργάνων από σιδήρωση και η παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Η εργαστηριακή διερεύνηση της νόσου επί κλινικής υποψίας, περιλαμβάνει βιοχημικό και μοριακό έλεγχο. Συγκεκριμένα,
- προσδιορισμό κορεσμού τρανσφερρίνης (Tfs), δηλ. της ποσότητας σιδήρου που είναι συνδεδεμένος με την πρωτεΐνη μεταφοράς και απορρόφησής του
- μέτρηση φερριτίνης προς εκτίμηση των αποθηκών σιδήρου
- μοριακή ανίχνευση σχετιζόμενης μετάλλαξης γονιδίου HFE, η ύπαρξη της οποίας πιστοποιεί απλά αυξημένο κίνδυνο νόσησης, χωρίς να την προεξοφλεί
* στο 80-90% των νοσούντων ανιχνεύεται η μετάλλαξη C282Y του HFE γονιδίου (οι άντρες με την μετάλλαξη αυτή εκδηλώνουν την νόσο στο 30%, ενώ οι γυναίκες λιγότερο συχνά, μόλις στο 5%)
* άλλες σχετιζόμενες μεταλλάξεις λιγότερο συχνά ευθυνόμενες για την νόσο, που συνυπάρχουν ή υπάρχουν μεμονωμένα είναι η H63D και η S65C, ενώ άλλες σπανιότατα ενοχοποιούνται.
Εκτέλεση
Έως 7 εργάσιμες ημέρες
Newsletter
Συντονιστείτε με τον Συνεταιρισμό και τις εργαστηριακές εξελίξεις. Ενημερωθείτε για τις εξατομικευμένες προτάσεις μας.
Μπορείτε να απεγγραφείτε ανά πάσα στιγμή από το σύνδεσμο στο κάτω μέρος των emails μας. Δείτε την πολιτική απορρήτου.