vector vector vector

Γονιδιακός Έλεγχος 13 Προδιαθεσικών Γενετικών Παραγόντων για Θροβοφιλία & Θρομβοεμβολική Νόσο (VTE)

Γονιδιακός Έλεγχος 13 Προδιαθεσικών Γενετικών Παραγόντων για Θροβοφιλία & Θρομβοεμβολική Νόσο (VTE)

Κλινική χρησιμότητα:
Αξιολόγηση ασθενών με κλινική υποψία για θρομβοφιλία & θρομβοεμβολική νόσο.

Προετοιμασία εξεταζόμενου:
Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος.

Δείγμα

Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση.

Μη αποδεκτό δείγμα:Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος.

Μεταφορά Δείγματος:1,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C.

Σταθερότητα δείγματος

20-25°C

48 ώρες

Snow2-8°C

7 ημέρες

Μέθοδος

PCR-ανάστροφος υβριδισμός & Real-time PCR.

Τιμές αναφοράς

Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη, PAI-1 5G/5G, Apo E E3/E3, ACE I/I, GPIIIa (HPA-1) 1a/1a)

Περιορισμοί: Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στην εξέταση είναι στοχευμένες.  Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία.

Παρατηρήσεις

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (Cardiovascular Diseases, CVD) είναι συνήθεις,  αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν. Η αθηροσκλήρωση και η θρομβοεμβολική νόσος (VTE) είναι οι δύο κύριες μορφές τους και προκαλούνται μέσω πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Ο έλεγχος των γενετικών πολυμορφισμών και η κατάλληλη προφύλαξη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο των παθήσεων αυτών. Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα παρουσιάσει θρομβωτικό επεισόδιο, αλλά δείχνουν ότι το άτομο εμφανίζει μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση, κυρίως όταν εμπλέκονται επιπλέον παράγοντες της τριάδας του Virchow.

Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει να ερμηνεύεται όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση, αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μίας. Η εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή, για να εκδηλώσει κάποιος ένα επεισόδιο θρόμβωσης, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε είναι επίκτητα.

Εκτέλεση

4-7 ημέρες

Newsletter

Συντονιστείτε με τον Συνεταιρισμό και τις εργαστηριακές εξελίξεις. Ενημερωθείτε για τις εξατομικευμένες προτάσεις μας.

Μπορείτε να απεγγραφείτε ανά πάσα στιγμή από το σύνδεσμο στο κάτω μέρος των emails μας. Δείτε την πολιτική απορρήτου.