Μοριακή ανίχνευση γονοτύπων απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE)

Η απολιποπρωτεΐνη Ε (ApoE) είναι μια λιποπρωτεΐνη του πλάσματος που συντίθεται κυρίως στο ήπαρ και εμπλέκεται στη μεταφορά της χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων. Η παρουσία μεταλλάξεων ή πολυμορφισμών μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών και να αυξήσει την προδιάθεση για καρδιαγγειακές παθήσεις. Η ApoE παίζει επίσης καθοριστικό ρόλο στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπου συμμετέχει στην κινητοποίηση και ανακατανομή της χοληστερόλης, των φωσφολιπιδίων και των λιπαρών οξέων, και εμπλέκεται σε διάφορους μηχανισμούς όπως η ανάπτυξη των νευρώνων.

Στον πληθυσμό έχουν εντοπιστεί διαφορετικές ισομορφές αυτής της πρωτεΐνης. Αυτές διαφέρουν μεταξύ τους ως προς την αντικατάσταση ενός μόνο αμινοξέος, η οποία όμως έχει βαθιές συνέπειες σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο: συγκεκριμένα εμπλέκονται τα αμινοξέα στη θέση 112 (πολυμορφισμός rs429358) και στη θέση 158 (πολυμορφισμός rs7412).

Η ισομορφή ApoE3 είναι η πιο κοινή. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία κυστεΐνης στη θέση 112 και αργινίνης στη θέση 158. Οι ισομορφές ApoE2 και ApoE4 διαφέρουν από την ApoE3 λόγω της αντικατάστασης ενός μόνο αμινοξέος: η ισομορφή ApoE2 (Cys112 και Cys158) σχετίζεται με την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου III, μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσμα και επακόλουθη αύξηση του κινδύνου στεφανιαίας νόσου. Αντίθετα, η ισομορφή ApoE4 (Arg112 και Arg158) σχετίζεται με την αθηροσκλήρωση και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Το αποτέλεσμα πάντα συνεκτιμάται με κλινική εικόνα και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις και αφορά αυστηρά το προσκομισθέν δείγμα ολικού αίματος και το γενετικό υλικό που εκχυλίσθηκε από αυτό.