Η Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ΣΥΕ) αποτελεί ομάδα διαταραχών της επινεφριδιακής στεροειδογένεσης, που κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και αφορά και τα δυο φύλα. Οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζύμων που συμμετέχουν στην παραγωγή των επινεφριαδιακών ορμονών, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων. Μπορεί να εκδηλωθεί με αδυναμία παραγωγής κορτιζόλης και αλδοστερόνης και υπερπαραγωγή ανδρογόνων, όπως τεστοστερόνης και 17 υδρόξυ- προγεστερόνης. Η κλινική εικόνα δύναται να περιλαμβάνει πλήθος εκδηλώσεων, όπως απώλεια άλατος/ ηλεκτρολυτικές διαταραχές, υπέρταση, πρώιμη ήβη, διαταραχές γονιμότητας και διάπλασης των εξω γεννητικών οργάνων στα θήλεα (αρρενοποίηση). Στο 95% των περιπτώσεων η αιτία της ΣΥΕ είναι η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης που είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο CYP21A2 και η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων εξαρτάται από το βαθμό της ενζυμικής ανεπάρκειας. Η μη έγκαιρη διάγνωση της σοβαρότερης μορφής της (σπανιότερη) μπορεί να οδηγήσει και σε πρόωρο νεογνικό θάνατο.