Προσυλληπτικός γονιδιακός έλεγχος 101 νοσημάτων
| Carrier Screening test (101 disorders) | |
| Κλινική χρησιμότητα | Ανίχνευση γενετικής φορείας 101 κληρονομικών νοσημάτων προ-IVF ή και για έγκαιρο οικογενειακό προγραμματισμό. |
|---|---|
| Δείγμα | min. 5ml Ολικού Αίματος σε 2 σωληνάρια EDTA |
| Μεταφορά δείγματος | Θερμοκρασία περιβάλλοντος (15°C - 25°C) |
| Μέθοδος | NGS |
| Τιμές αναφοράς | ΘΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: ανίχνευση παθογόνου ή πιθανής παθογόνου μετάλλαξης ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: δεν ανιχνεύθηκε καμία παθογόνος μετάλλαξη ή εντοπίστηκε μετάλλαξη αβέβαιης σημασίας. |
| Εκτέλεση | 5 Εβδομάδες |
