Έλεγχος πολυμορφισμού 4G/5G γονιδίου PAI-1
Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου -1, Plasminogen Activator Inhibitor-1 | |
Κλινική χρησιμότητα | Η εξέταση αυτή γονοτύπησης χρησιμεύει στην ανίχνευση του πολυμορφισμού 4G/5G του γονιδίου PAI-1 (Αναστολέας Ενεργοποιητή Πλασμινογόνου- 1), η παρουσία του οποίου έχει συσχετισθεί με γενετική προδιάθεση για εκδήλωση θρομβωτικών συμβαμάτων. Ο έλεγχος πραγματοποιείται σε άτομα με θετικό ιστορικό ατομικό ή/κ οικογενειακό (π.χ επεισόδια φλεβοθρόμβωσης). |
---|---|
Δείγμα | Ολικό Αίμα (EDTA) 2.0 mL |
Μεταφορά δείγματος | Σε συνθήκες ψύξης (2-8°C) |
Μέθοδος | RT-PCR |
Τιμές αναφοράς | Εκφράζονται ως : Αρνητικό ( Μη ανιχνεύσιμο) |
Παρατηρήσεις | O Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου -1 (PAI-1) αποτελεί κύριο αναστολέα ινωδόλυσης (θρομβόλυσης), καθώς με τη δράση του αναστέλλεται η μετατροπή του πλασμινογόνου σε πλασμίνη. Εξειδικευμένη γενετική συμβουλή συνιστάται σε παθολογικό αποτέλεσμα εξέτασης. |
Εκτέλεση | Έως 7 εργάσιμες ημέρες |