VERACITY NIPT - 3
| Κλινική χρησιμότητα | Η εξέταση VERACITY Premium είναι ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που ανιχνεύει εμβρυϊκές αυτοσωμικές ανευπλοειδίες, φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες και μικροελλείμματα. Επίσης, μπορεί να προσδιορίσει το φύλο. Η εξέταση μπορεί να διεξαχθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ελέγχει για τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες: - Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) - Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) - Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
για τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες: - Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X) - Σύνδρομο Triple X (Τρισωμία X) - Σύνδρομο Klinefelter (XXY) - Σύνδρομο Jacobs (XYY) - Σύνδρομο XXYY και για τα μικροελλείμματα: - Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) - Σύνδρομο ελλείμματος 1p36 (1p36) - Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2) - Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3) Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί, κατ’ επιλογή. Σύμφωνα με διεθνείς οργανισμούς όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG), ο έλεγχος NIPT αποτελεί την πιο ακριβή εξέταση για την ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών ανευπλοειδιών1,2. Ο συνδυασμός του ελέγχου NIPT με συμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου, όπως οι υπέρηχοι και η μέτρηση βιοχημικών δεικτών, παρέχει ενδελεχή αξιολόγηση της εγκυμοσύνης και βελτιώνει την προγεννητική φροντίδα. Ο έλεγχος NIPT μπορεί να μειώσει τον αριθμό των επεμβατικών διαγνωστικών διαδικασιών για την ανίχνευση κοινών εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Επίσης, μπορεί να αυξήσει το προγεννητικό ποσοστό ανίχνευσης των φυλετικών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (SCAs) και των μικροελλειμμάτων που: - δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου - δεν έχουν συχνά ευρήματα σε υπέρηχους ή βιοχημικούς δείκτες - μπορεί να εμφανίζονται συχνότερα από τις αυτοσωμικές ανευπλοειδίες2
1. American College of Medical Genetics and Genomics Practice Guideline (2022) 2. American College of Obstetricians and Gynecologists - Screening for Fetal Chromosome Abnormalities, Practice Bulletin No 226 (2020) |
|---|---|
| Δείγμα | Ολικό αίμα εγκύου 10mL σε ειδικό φιαλίδιο (Streck Tube) |
| Μεταφορά δείγματος | Θερμοκρασία περιβάλλοντος 15°C - 25°C |
| Μέθοδος | Στοχευμένης Δέσμευσης και Εμπλουτισμού & NGS |
| Τιμές αναφοράς | Αποτελέσματα: - ΠΟΛΥ ΧΑΜΗΛΟ ΡΙΣΚΟ Μειωμένο ρίσκο εμφάνισης μίας από τις εξεταζόμενες παθήσεις στο έμβρυο. - ΠΟΛΥ ΥΨΗΛΟ ΡΙΣΚΟ Αυξημένο ρίσκο εμφάνισης μίας από τις εξεταζόμενες παθήσεις στο έμβρυο. Τα αποτελέσματα υψηλού ρίσκου πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται με διαγνωστική εξέταση. |
| Εκτέλεση | 8 - 10 εργάσιμες ημέρες |
| Σημειώσεις | Περιορισμοί: 1. Λήψη αντιπηκτικής αγωγής (Η ασθενής θα πρέπει να έχει διακόψει την αγωγή για τουλάχιστον ένα 24ωρο πριν την δειγματοληψία) 2. Οι εξετάσεις δεν εκτελούνται σε δίδυμες κυήσεις από δότριες ωαρίων. |
